Brugada, or not Brugada, that is the question

Brugadaphobia

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La fobia del “Brugada”…tra fiction e realtà.

Brugadaphobia: la fobia della sindrome di Brugada. Ho sentito per la prima volta il termine “Brugadaphobia”, in un interessante e significativo intervento del Prof. Sami Viskin al VT2017 dal titolo: “The Best Way to Treat Brugada Syndrome Patient is Quinidine”[1].

brugadaphobiaFig. 1. Slide del Prof. Sami Viskin sulla "Brugadaphobia".VT2017. "The Best Way to Treat Brugada Syndrome Patient is Quinidine". Tra "fiction" e realtà: Interessante notare la percezione "terrificante" data da un immagine che altro non è se non l'ombra prodotta dall'innocuo gesto di una piccola mano[1].

Una definizione di “Brugadaphobia” può essere la seguente: Paura costante di morte imminente ed improvvisa, che affligge i pazienti asintomatici a cui è stata diagnosticata o anche solo sospettata una sindrome di Brugada[2].

Questa terrificante paura, non trova però alcuna giustificazione nella realtà, ma viene costantemente alimentata dai media, in particolare dal web, e porta con se conseguenze psicologiche anche gravi, oltre a condizionare le scelte dei pazienti, che diventano disposti a sottoporsi a tutti i possibili esami diagnostici e procedure terapeutiche, a volte anche sperimentali, invasive e non prive di conseguenze.
La fiction…che alimenta la “Brugadaphobia”:

Basta cercare il termine “Sindrome di Brugada” su google per ottenere informazioni del tipo:

  • “Sindrome di Brugada: quel cuore che si ferma all’improvviso
  • “Brugada una bomba ad orologeria nel petto…”
  • “Sindrome di Brugada…almeno 50.000 decessi l’anno
  • “Morte cardiaca improvvisa. Ecco come la “Brugada” uccide i giovani sportivi”
  • “Sindrome di Brugada…Si tratta di una delle malattie principalmente responsabili della morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti…”
  • “Sindrome di Brugada…causa di morti improvvise e devastanti…in giovani all’apparenza sanissimi

Recentemente, in Inghilterra, la notizia di una tragica ed improvvisa morte di un giovane uomo, divenuta “virale” su Facebook, ha portato i cittadini britannici ad una petizione al parlamento, richiedendo che “TUTTI” i pazienti asintomatici con diagnosi di Sindrome di Brugada, potessero ottenere l’impianto di un defibrillatore (ICD), anche in assenza di chiari indicatori di aumentato rischio aritmico[2].

petizioneFig. 2. Petizione al parlamanto inglese per la possibilità di poter scegliere un impianto di defibrillatore.

In Italia, la tragica morte del calciatore della Fiorentina, Davide Astori, è stata dai media associata alla Sindrome di Brugada, ancora prima che si concludessero le indagini medico/legali sulle cause di questa morte ed in assenza di ogni evidenza a supporto di tale associazione. Le notizie riportate a riguardo, hanno creato non poco scompiglio nei pazienti con diagnosi di Sindrome di Brugada e nelle famiglie di giovani sportivi, facendo apparire la Sindrome di Brugada come una malattia che uccide improvvisamente ed inaspettatamente giovani sportivi in piena salute. Per avere un esempio di queste notizie basta una semplice ricerca su google:

  • “Davide Astori, la “sindrome di Brugada” dietro la morte del capitano…”
  • “DAVIDE ASTORI UCCISO DALLA SINDROME DI BRUGADA?…”
  • “Sindrome di Brugada…patologia che potrebbe aver stroncato la vita di Davide Astori..”
  • “Morte Davide Astori: ecco la sindrome che potrebbe averlo ucciso…”
  • “Sindrome di Brugada: cos’è la morte improvvisa che ha ucciso Astori …”
  • “Infermiere muore nel sonno: Sindrome di Brugada, come Astori”
  • “Brugada: dopo Astori muore calciatore francese di 19 anni!”
  • “Sindrome di Brugada: ciclista in arresto cardiaco in Francia”
  • “Brugada…l’inquietante patologia che ha ucciso Davide Astori…”

Le evidenze scientifiche:

E’ Vero! In Italia muoiono circa 50.000 persone all’anno per morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, è importante precisare che nella maggioranza dei casi, in particolare nei soggetti con età >40 anni, la causa di queste morti è una cardiopatia sottostante come la malattia coronarica, le valvulopatie e lo scompenso cardiaco. Nei soggetti più giovani, la causa è principalmente dovuta a cardiomiopatie, alcune di esse di origine genetica come la cardiomiopatia ipertrofica, la cardiomiopatia dilatativa e la cardiopatia artimogena. In percentuale minore, alcune di queste morti sono causate da “canalopatie” su base genetica quali la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada, la sindrome del QT corto oppure la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica. Altre cause possono essere dovute ad utilizzo di farmaci e/o sostanze stupefacenti. In fine, quando l’arresto cardiaco si verifica in soggetti senza cardiopatia nota, nella maggioranza dei casi si tratta di cardiopatia ischemica silente[3].

Sulla base di queste evidenze, è facile dedurre che 50.000 morti improvvise all’anno non significano certo 50.000 morti improvvise per Brugada! Ma la sindrome di Brugada può raramente concorrere come causa di queste morti.

Da tutti i più recenti studi, si evince che l’incidenza annua di eventi aritmici, nei pazienti asintomatici con diagnosi di sindrome di Brugada, è all’incirca dell’1% all’anno.

Lo studio PRELUDE , riporta nei pazienti asintomatici con pattern ecg di tipo 1, un incidenza annua di eventi aritmici di circa l’1% annuo[6].

Nello studio di Sacher et al., che riporta i dati su 166 individui asintomatici con diagnosi di sindrome di Brugada portatori di ICD (defibrillatore impiantabile), seguiti per un periodo di 77+-42 mesi, l’incidenza annua di shocks appropriati del defibrillatore si attestava all’1% annuo[7].

In una recente meta-analisi* di 13 studi che includevano ben 2.743 soggetti, l’incidenza annuale di eventi aritmici nei pazienti asintomatici si confermava all’1% annuo[8]

Nel più largo studio di coorte* sulla Sindrome di Brugada (FINGER registry), l’incidenza di eventi aritmici in individui asintomatici portatori del pattern di brugada diagnostico (tipo 1) è dello 0,5% annuo[5], livello di rischio che differisce minimamente dal rischio di morte per tutte le cause nella popolazione generale di mezza età e che si attesta allo 0,4% annuo[9].

E’ importante sottolineare, che i pazienti asintomatici con pattern Brugada di tipo 1, evidenziabile all’ecg esclusivamente dopo test farmacologico, tramite farmaci bloccanti i canali del sodio (es. Flecainide, Ajmalina, Procainamide), presentano un rischio aritmico ancora più basso rispetto ai soggetti con pattern di tipo 1 che si presenta spontaneamente all’ecg:

Sempre dai risultati dello studio FINGER[5], si evidenzia che nei soggetti asintomatici con pattern diagnostico di tipo 1 indotto dopo test farmacologico, il rischio a 3 anni è dello 0,3%[9].

Recentemente, il gruppo di Pedro Brugada, ha pubblicato i nuovi dati relativi al loro registro in 20 anni di follow up (1992-2013), il rischio aritmico nei pazienti asintomatici con pattern di tipo 1 farmaco-indotto è risultato essere dello 0,4% annuo[16]. Da tenere in considerazione, che tale registro include pazienti che sono stati seguiti fin dal 1992, periodo in cui venivano diagnosticati pazienti con espressioni più “maligne” della malattia. Mentre, i pazienti a cui è stata posta diagnosi di sindrome di Brugada negli ultimi 10 anni, risultano avere espressioni della malattia più “benigne”, il che si traduce in un rischio ancora più basso a lungo termine[11].

Nella recente e più grande “pooled analisys” sulla sindrome di Brugada, il rischio aritmico, in 696 pazienti asintomatici con pattern di tipo 1 farmaco-indotto, è risultato essere dello 0,3% annuo. Interessante notare, che il rischio in questi pazienti risultava essere basso al di la della inducibilità o meno di Fibrillazione Ventricolare allo studio elettrofisiologico[10].

Una precisazione però è fondamentale: Tutti i principali studi disponibili, inclusi quelli citati, sono basati su registri costituiti da pazienti con e senza ICD e, nel valutare l’occorrenza nel tempo dell’arresto cardiaco, si è consideranto lo shock appropriato dell’ICD comparato all’arresto cardiaco stesso. Ma l’ICD può intervenire in maniera appropriata per interrompere aritmie potenzialmente non mortali o che, se non trattate, terminerebbero comunque spontaneamente. Lo shock appropriato dell’ICD, rappresenta quindi solo un “surrogato” dell’arresto cardiaco. E’ quindi realistico pensare che il rischio effettivo di arresto cardiaco nei pazienti asintomatici con diagnosi di sindrome di Brugada sia minore dell’1% annuo[4][12].

A tal proposito, una importante e recente analisi cumulativa di 7 ampie casistiche della letteratura, si è concentrata sullo studio di oltre 1500 pazienti senza ICD. I pazienti oggetto di studio erano in maggioranza a basso rischio (85% asintomatici, e 50% con pattern di tipo 1 indotto da test farmacologico). Questo tipo di popolazione, ben rappresenta la maggioranza di coloro i quali, a seguito di un controllo cardiologico, viene posta o sospettata diagnosi di Sindrome di Brugada. Ebbene, in questi soggetti l’incidenza di morte improvvisa è risultata essere dello 0,38% annuo nei portatori di pattern di tipo 1 spontaneo e dello 0,06% annuo in coloro i quali presentavano un pattern di tipo 1 solo dopo test farmacologico![4][12]
La realtà dei fatti…..

Sulla base delle evidenze scientifiche, si delinea un quadro ben differente rispetto a quanto riportato dalle notizie che normalmente circolano sui media e sul web, che poi diventano idea, cultura e paura collettiva! La Sindrome di Brugada ESISTE e si manifesta principalmente con tachiaritmie ventricolari che spesso possono interrompersi spontaneamente in alcuni casi generando una sincope(svenimento), oppure, più raramente, possono portare ad arresto cardiaco. In alcuni di questi rari casi, l’arresto cardiaco può rappresentare la prima manifestazione della malattia. Essa è un entità clinica definita circa 25 anni fa come associazione tra arresto cardiaco ed un peculiare elettrocardiogramma. Nel corso di questi 25 anni però, si è ampiamente dimostrato come la sindrome (intesa come segni e chiari sintomi), sia una condizione molto rara, mentre il caratteristico elettrocardiogramma sia di riscontro relativamente frequente nella popolazione! Si è anche capito che tale elettrocardiogramma può essere di significato aspecifico e riscontrabile anche a causa di condizioni diverse dalla sindrome di Brugada, alcune delle quali del tutto fisiologiche. Questo vale in particolar modo quando il tipico pattern elettrocardiografico viene riscontrato esclusivamente dopo test farmacologico[17]. Nonostante ciò, una significativa percentuale di pazienti a basso rischio aritmico ha ricevuto nel tempo un defibrillatore impiantabile (ICD) in prevenzione primaria. Una recente analisi cumulativa di tutti gli studi disponibili, ha dimostrato che 1/3 dei pazienti portatori di pattern di Brugada di tipo 1 ed asintomatici per arresto cardiaco, hanno ricevuto impianto in prevenzione primaria. Di questi pazienti, il 65% presentava un pattern di tipo 1 spontaneo all’ecg, il 35% aveva esclusivamente un pattern di tipo 1 indotto da farmaco, mentre solo il 45% risultava sintomatico per sincope[13]. Oggi, il motivo principale per l’impianto di un defibrillatore (ICD) risulta essere “una positività al test all’Ajmalina con fibrillazione ventricolare inducibile allo studio elettrofisiologico”[14], nonostante non sia ancora chiara la specificità del test farmacologico e non sia chiaro il valore predittivo positivo dello studio elettrofisiologico[14]. Inoltre, in questa categoria di pazienti, il numero di interventi appropriati dell’ICD si è dimostrato essere estremamente basso[5], a fronte invece di un alto rischio di complicazioni relative all’impianto dell’ICD, compresa una percentuale considerevole di shocks inappropriati. [7][15]

La conseguenze della “brugadaphobia”….

La paura è un meccanismo utile e funzionale! Essa si attiva quando i sensi percepiscono uno stimolo dannoso o potenzialmente dannoso per l’organismo, praticamente quando incombe una minaccia. Alla paura segue uno stato di attivazione neurofisiologica che consente all’individuo di rispondere allo stimolo iniziale attraverso attacco, evitamento-fuga o nella peggiore delle ipotesi con un blocco.

Il confine tra paura e fobia risiede proprio nella funzione adattiva della risposta, quando cioè l’istinto emotivo scatta in modo inappropriato, cioè senza che sia presente una reale minaccia, allora si trasforma in un meccanismo errato e patologico.

Nel caso specifico, Il problema scaturisce quando, a causa principalmente di inconsapevolezza e scarsa conoscenza, si genera paura immotivata, che cresce nella condivisione con le paure degli altri e che, in fine, alimentata da un flusso incontrollato e massivo di informazioni incorrette e deviate si trasforma in fobia collettiva! La “Brugadaphobia” è appunto un “male” collettivo, che spinge gli individui coinvolti a ad assumere un atteggiamento estremamente protettivo, che si traduce nella volontà di voler fare tutto ciò che è possibile, per mettersi al riparo da una minaccia terrificante ma poco realistica, senza considerare che “fare tutto ciò che è possibile” non significa necessariamente “fare il meglio”[2]. Per questo motivo, ci si vuole sottoporre ad ogni costo a tutti i possibili esami diagnostici e procedure terapeutiche, senza considerare che in alcuni casi certi test diagnostici potrebbero risultare positivi in assenza di malattia con la conseguenza di etichettare come “malate” persone del tutto sane oppure, come conseguenza della positività di questi esami, sottoporsi a procedure terapeutiche invasive, spesso invalidanti nella vita sociale e lavorativa, e non prive di conseguenze, a volte anche gravi. E quando accade che centri medici o specialisti sconsigliano sulla base base delle attuali evidenze, di sottoporsi a determinati esami o terapie, si cambia di continuo centro o specialista in un circolo vizioso fino al raggiungimento dell’obiettivo prefissato.

Per concludere, qualche mia personale considerazione….

La morte improvvisa è un fatto naturale, esiste, ed avviene per cause molto diversificate, alcune tutt’ora sconosciute, ed occorre accettarlo! Come occorre accettare che nella vita un certo grado di incertezza esiste. La principale causa della morte improvvisa cardiaca è la cardiopatia ischemica, eppure non sembra che si generino paure o fobie simili nella popolazione o che si presti particolare attenzione ai fattori di rischio quali fumo, ipertensione, obesità ecc… che sono certamente fattori di rischio maggiori di un occasionale riscontro di “Pattern di Brugada” all’ecg! L’unico strumento efficace ad oggi, per prevenire la morte improvvisa nella popolazione generale, oltre ovviamente a eliminare i fattori di rischio per cardiopatia ischemica, è quello di diffondere, in maniera capillare sul territorio, la cultura del primo soccorso e dell’utilizzo del defibrillatore semiautomatico/automatico esterno!!!…Spero che la fobia collettiva del Brugada presto sia sostituita dall’abbracciare tutti e con pieno senso civico la cultura del primo soccorso, in modo che diventi parte integrante della nostra vita quotidiana e sociale!

Sicuramente occorrono maggiori certezze e meno dubbi su questa malattia, soprattutto nella stratificazione del rischio aritmico negli asintomatici, in maniera tale da riuscire ad identificare meglio e puntualmente i soggetti realmente a rischio e lasciare tranquilli la maggioranza di coloro i quali si ritrovano semplicemente ad avere un ecg “un pò particolare”. Spero che presto la ricerca scientifica sia in grado di darci maggiori risposte…nel frattempo….

…E’ tempo di fermarsi un attimo….respirare lentamente….riflettere!!!

[1] Sami Viskin. VT2017-Session VI-Sami Viskin-Debate The Best Way to Treat Brugada Syndrome Patient is Quinidine

[2] Sami Viskin. Radiofrequency Ablation of Asymptomatic Brugada Syndrome: Don’t Go Burning My Heart.

[3] Priori SG et al., 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)
Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC)

[4] Delise P. et al., Clinical outcome of patients with the Brugada type 1 electrocardiogram without prophylactic implantable cardioverter defibrillator in primary prevention: a cumulative analysis of seven large prospective studies.

[5] Probst V. el al., Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: Results from the FINGER Brugada Syndrome Registry.Circulation2010;121:635–643.

[6] Priori SG et al., Risk stratification in Brugada syndrome: results of the PRELUDE (PRogrammed ELectrical stimUlation preDictive valuE) registry.

[7] Sacher F. et al., Outcome after implantation of a cardioverter-defibrillator in patients with Brugada syndrome: a multicenter study-part 2.

[8] Faucher L. et. al., Prognostic value of programmed ventricular stimulation in Brugada syndrome according to clinical presentation: an updated meta-analysis of worldwide published data.

[9] Office for National Statistics. Mortality statistics. UK Gov National Statistics Series DH2 no.32. London: ONS, 2006.

[10] Sroubek J, Probst V, Mazzanti A, et al. Programmed ventricular stimulation for risk stratification in the Brugada syndrome: a pooled analysis. Circulation 2016;133:622–30.

[11] Casado-Arroyo R, Berne P, Rao JY, et al. Longterm trends in newly diagnosed Brugada syndrome: implications for risk stratification. J Am Coll Cardiol 2016;68:614–23.

[12] Delise P, Ten questions on Brugada syndrome. G Ital Cardiol (Rome). 2017 Nov;18(11):754-759.

[13] Delise P, Allocca G, Sitta N, DiStefano P. Event rates and risk factors in patients with Brugada syndrome and no prior cardiac arrest: acumulative analysis of the largest available studies distinguishing ICD-recorded fast ventricular arrhythmias and sudden death. Heart Rhythm 2014; 11: 252-258 [PMID: 24513918 DOI: 10.1016/j.hrthm. 2013.10.039]

[14] Viskin S. et al.,Everybody has Brugada syndrome until proven otherwise? Heart Rhythm. 2015 Jul;12(7):1595-8.

[15] Conte G,SieiraJ,CiconteG,etal.Implantablecardioverter-deibrillatortherapy
in Brugadasyndrome:a20-yearsingle-centerexperience.JAmCollCardiol
2015;65:879–888.

[16] Sieira J. et al., Long-term prognosis of drug-induced Brugada syndrome.Heart Rhythm. 2017 Oct;14(10):1427-1433

[17] Delise P. et al., Brugada type 1 electrocardiogram: Should we treat the electrocardiogram or the patient? World J Cardiol. 2017 Sep 26; 9(9): 737–741.

* meta-analisi: Tecnica clinico-statistica, che consente di assemblare ed uniformare i risultati di diversi studi in un unico risultato cumulativo.

* coorte: insieme di individui, facenti parte di una popolazione predefinita oggetto di studio

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15 commenti

  1. Bortolo

    Grande!!

  2. Larissa Viotti

    Grazie questo blog è veramente utile

    Inviato da iPhone

    >

  3. Caterina

    Bellissimo!

  4. Alessandro Zorzi

    Molto ben scritto complimenti

  5. Leonida

    Complimenti. Articolo chiaro e ben documentato.

  6. Pietro Delise

    Bravo. Condivido e apprezzo.
    Pietro Delise

  7. Diego

    Mi dà un po ‘di vergogna scrivere dopo l’opinione dei professori Martini e Delise …
    Congratulazioni per l’articolo. Come altri hanno già detto, è molto chiaro e ben documentato.
    Penso che sarebbe interessante se questo articolo esistesse anche in altre lingue, dal momento che è difficile trovarlo per coloro che hanno la ricerca Google configurata per lo spagnolo, come è il mio caso.
    Grazie mille

    • La ringrazio per il feedback positivo e per il suggerimento: visto che ci sono state anche altre richieste a riguardo, sto provvedendo ad una traduzione in lingua inglese dell’articolo.

  8. Sara

    Yo estoy en esos bloqueos y con problema psicológico por el Brugada.

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